Vilka är tre kromosomavvikelser som kan upptäckas av en karyotyp?

2024 Författare: Miles Stephen | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-15 23:40

Vissa kromosomala störningar det må så vara upptäckt inkluderar: Downs syndrom (Trisomi 21), orsakat av en extra kromosom 21; detta kan inträffa i alla eller de flesta celler i kroppen. Edwards syndrom (Trisomi 18), orsakat av en extra kromosom 18. Patau syndrom (Trisomi 13), orsakat av en extra kromosom 13.

På samma sätt kan man fråga sig, vilken typ av störningar kan upptäckas av en karyotyp?

Karyotypanalys kan avslöja abnormiteter, såsom saknade kromosomer, extra kromosomer, deletioner, duplikationer och translokationer. Dessa avvikelser kan orsaka genetiska störningar Inklusive Downs syndrom , Turnersyndrom , Klinefelters syndrom och fragilt X-syndrom.

vad händer om ett karyotyptest är onormalt? Om din resultaten var onormal ( inte normal ,) det betyder att du eller ditt barn har fler eller färre än 46 kromosomer, eller så finns det något onormal om storleken, formen eller strukturen på en eller flera av dina kromosomer. Onormal kromosomer kan orsaka en mängd olika hälsoproblem.

För att också veta, vilka är några exempel på kromosomavvikelser?

Exempel på kromosomavvikelser inkluderar Downs syndrom, Trisomi 18, Trisomi 13, Klinefelters syndrom, XYY syndrom, Turners syndrom och trippel X-syndrom.

Hur kan en karyotyp användas för att diagnostisera Downs syndrom?

Eftersom dessa egenskaper kan finnas hos spädbarn utan Downs syndrom , en kromosomanalys som kallas a karyotyp är Gjort för att bekräfta diagnos . För att få en karyotyp läkarna tar ett blodprov för att undersöka barnets celler. De fotograferar kromosomerna och grupperar dem sedan efter storlek, antal och form.