Varför är Alu-insättningar viktiga?
Varför är Alu-insättningar viktiga?
Anonim

Alu element ansågs vara själviskt eller parasitiskt DNA, eftersom deras enda kända funktion är självreproduktion. Men de kommer sannolikt att spela en roll i evolutionen och har använts som genetiska markörer. Alu-insättningar har varit inblandade i flera ärftliga mänskliga sjukdomar och i olika former av cancer.

Är Alu-insättningar på detta sätt inblandade i sjukdom?

De genomiska omarrangemang som orsakas av Alu element kan leda till genetiska störningar såsom ärftlig sjukdom , blodsjukdom och neurologisk störning. Faktiskt, Alu element är associerad med cirka 0,1 % av mänsklig genetisk störningar.

Vet också, var är ursprunget till Alu-insättning? Alu element uppstod troligen från en gen som kodar för RNA-komponenten i signaligenkänningspartikeln, som märker proteiner för export från cellen. Alu är ett exempel på en så kallad "hoppningsgen" – en transposerbar DNA-sekvens som "reproducerar" genom att kopiera sig själv och sätta in i nya kromosomplatser.

Vidare, vilken roll spelar Alu-element i genreglering hos människor?

Alu element är 7SL RNA-liknande SINEs (Deininger, 2011). På grund av strukturella egenskaper och olika funktioner, Alu element kan delta i reglering av genexpression och troligen påverka uttryck av många gener genom insättning i eller i närheten gen promotorregioner.

Hur ofta uppstår alu-insertionsmutationer de novo hos människor?

Den nuvarande kursen på Alu retrotransition har uppskattats till ett införande var ca 20 födslar in människor , baserat på både frekvensen av sjukdomsframkallande de novo insättningar jämfört med nukleotidsubstitutioner48 och evolutionära jämförelser av mänsklig och schimpansgenom48 och av flera mänsklig genomsekvenser49.

Rekommenderad: