Vad betyder ofullständig penetrans?
Vad betyder ofullständig penetrans?

Video: Vad betyder ofullständig penetrans?

Video: Vad betyder ofullständig penetrans?
Video: Освободи Себя от Несчастий - Посмотри Это Видео Когда Тебе Плохо и Открой Веру в Себя и Свои Силы 2024, November
Anonim

Penetrans hänvisar till sannolikheten för att ett kliniskt tillstånd kommer uppstår när en viss genotyp är närvarande. Ett tillstånd är sägs visa ofullständig penetrans när vissa individer som bär på den patogena varianten uttrycker den associerade egenskapen medan andra do inte.

Dessutom, vad orsakar ofullständig penetrans?

Ofullständig penetrans kan bero på effekten av typen av mutation. Vissa mutationer av en viss sjukdom kan uppvisa fullständiga penetrans , där som andra i samma gen visar Ofullständig eller mycket låg penetrans . Minskad penetrans i vissa genetiska störningar kan också bero på genetisk bakgrund för genbärare.

Likaså, vad är skillnaden mellan ofullständig penetrans och variabel uttrycksfullhet? " Ofullständig " eller "minskad" penetrans betyder att den genetiska egenskapen endast uttrycks i en del av befolkningen. Därför har denna allel minskat penetrans såväl som variabel uttrycksförmåga . Variabel uttrycksförmåga hänvisar till mängden tecken och symtom som kan uppstå i annorlunda personer med samma genetiska tillstånd.

Vad är ett exempel på ofullständig penetrans?

I Ofullständig eller reduceras penetrans , kommer vissa individer inte att uttrycka egenskapen även om de bär på allelen. Ett exempel av ett autosomalt dominant tillstånd som visar sig ofullständig penetrans är familjär bröstcancer på grund av mutationer i BRCA1-genen. De penetrans av tillståndet är därför 80 %.

Vad är uttrycksfullhet och penetrans?

Penetrans hänvisar till sannolikheten för att en gen eller egenskap uttrycks. I vissa fall, trots närvaron av en dominant allel, kanske en fenotyp inte är närvarande. Expressivitet å andra sidan hänvisar till variation i fenotypiskt uttryck när en allel är penetrerande.

Rekommenderad: