Innehållsförteckning:

Är Mthfr-genmutation kliniskt signifikant?
Är Mthfr-genmutation kliniskt signifikant?

Video: Är Mthfr-genmutation kliniskt signifikant?

Video: Är Mthfr-genmutation kliniskt signifikant?
Video: 05 - Treatment of ADHD - 22q11 deletion syndrome 2024, November
Anonim

Baserat på resultaten av dessa studier, även om MTHFR-genmutation är inte en direkt riskfaktor för åderförkalkning och trombos, det har den klinisk signifikans med avseende på prognos.

Frågade också, vad är symtom på Mthfr-genmutation?

Symtom på en MTHFR-mutation

  • kardiovaskulära och tromboemboliska sjukdomar (särskilt blodproppar, stroke, emboli och hjärtattacker)
  • depression.
  • ångest.
  • bipolär sjukdom.
  • schizofreni.
  • koloncancer.
  • akut leukemi.
  • kronisk smärta och trötthet.

Vet också, är en sakral fördjupning ett tecken på Mthfr? Mest sakrala gropar inte orsaka några hälsoproblem. I vissa fall, a sakral fördjupning kan vara en skylt av ett underliggande ryggradsproblem. Dessa problem är vanligtvis mindre. Ibland kan de inkludera tillstånd som spinabifida eller förträngd ryggmärg.

Följaktligen, vad orsakar Mthfr-genmutationen?

Metylentetrahydrofolatreduktaset ( MTHFR ) gen innehåller DNA-koden till producera de MTHFR enzym. Detta test upptäcker två av de vanligaste mutationer . När det finns mutationer eller variationer i MTHFR-genen , det kan leda till allvarlig genetisk störningar såsom homocystinuri, anencefali, spinabifida och andra.

Varför är Mthfr viktigt?

Här är vad vi vet om MTHFR . De MTHFR genen innehåller instruktioner för att göra ett enzym som är Viktig för metabolisering av folat (även kallad folsyra eller vitamin B9). MTHFR hjälper också våra celler att återanvända homocystein, en kemikalie i blodet, till metionin, en byggsten för proteiner.

Rekommenderad: